
Test SENTIS Basic – geni BRCA1 i BRCA2
Na osnovu rezultata naučnih studija predviđa se da je 10% slučajeva karcinoma dojke i do jedne petine svih slučajeva karcinoma jajnika povezano s genetskim predispozicijama. U većini slučajeva, to su mutacije u genima BRCA (BReast CAncer). Svako od nas ima dve kopije gena BRCA1 i BRCA2 koje nasleđujemo od oca i majke. Oba gena zapisuju belančevine tipa 1 i tipa 2, odgovorne za korigovanje grešaka u DNK. Ako od jednog roditelja nasledimo defektnu kopiju jednog od gena BRCA, za nas postoji veća verovatnoća da ćemo oboleti od naslednog oblika karcinoma dojke ili jajnika, jer se greške u DNK ne popravljaju dovoljno efikasno. Nosioci gena BRCA1 ili BRCA2 imaju stoga do 80% veći rizik za razvoj karcinoma dojke i do 40% veći rizik za nastanak karcinoma jajnika do sedamdesete godine u poređenju s opštom populacijom.
Test SENTIS Standard – proširen set od 21 gena
Pored gena BRCA1 i BRCA2, na pojavu naslednog oblika karcinoma dojke, odnosno jajnika utiču i ostali geni koji su bili potvrđeni u objavljenim naučnim studijama*. To su geni kod kojih mutacije primarno dovode do oboljenja kao što su: Kovdenov sindrom, Li-Fraumenijev sindrom, Pojc-Jegersov sindrom i Fankonijeva anemija, a posledično imaju ulogu takođe i kod indikacije za karcinom dojke i jajnika. Većina testiranih gena ima ulogu u mehanizmima popravljanja DNK, intracelularnoj komunikaciji, ćelijskoj adheziji ćelijskom ciklusu. Spisak svih gena koje testiramo i njihove uloge predstavljen je u tabeli u daljem tekstu.
Pregled testiranih gena i njihovih funkcija:
Gen |
Funkcija |
Povezani karcinomi |
Sentis Basic |
Sentis Standard |
BRCA1 |
Popravka DNK, BRCA protein |
Karcinom dojke, jajnika |
✓ |
✓ |
BRCA2 |
Popravka DNK, BRCA protein |
Karcinom dojke, jajnika |
✓ |
✓ |
CDH1 |
Ćelijska adhezija |
Karcinom dojke, želuca |
|
✓ |
PTEN |
Signaliziranje u ćeliji |
Karcinom dojke |
|
✓ |
TP53 |
Ćelijski rast |
Karcinom dojke, jajnika |
|
✓ |
PALB2 |
Popravka DNK, BRCA protein |
Karcinom dojke, pankreasa |
|
✓ |
STK11 |
Celični cikel |
Karcinom dojke, pankreasa |
|
✓ |
ATM |
Popravka DNK |
Karcinom dojke, pankreasa |
|
✓ |
BARD1 |
Popravka DNK, BRCA protein |
Karcinom dojke, jajnika |
|
✓ |
BRIP1 |
Popravka DNK |
Karcinom dojke, jajnika |
|
✓ |
CHEK2 |
Popravka DNK |
Karcinom dojke |
|
✓ |
MLH1 |
Popravka DNK |
Karcinom debelog creva, jajnika, materice |
|
✓ |
MSH2 |
Popravka DNK |
Karcinom debelog creva, jajnika, materice |
|
✓ |
MSH6 |
Popravka DNK |
Karcinom debelog creva, materice |
|
✓ |
MRE11A |
Popravka DNK |
Karcinom dojke |
|
✓ |
MUTYH |
Popravka DNK |
Karcinom dojke, debelog creva |
|
✓ |
NBN |
Popravka DNK |
Karcinom dojke |
|
✓ |
PMS2 |
Popravka DNK |
Karcinom debelog creva, jajnika, materice |
|
✓ |
PMS1 |
Popravka DNK |
Karcinom debelog creva, jajnika, dojke |
|
✓ |
RAD51C |
Popravka DNK, BRCA protein |
Karcinom dojke, jajnika |
|
✓ |
RAD50 |
Popravka DNK |
Karcinom dojke |
|
✓ |
* Naučne studije su dostupne na stranici Naučna literatura.