Besplatno savetovanje

Ako želite da se prijavite za besplatno savetovanje u vezi sa Sentis testiranja, kliknite ovde.

Pročitajte još

 
 
 

Koje gene testiramo uz pomoć testa SENTIS?

Test SENTIS Basic – geni BRCA1BRCA2

Na osnovu rezultata naučnih studija predviđa se da je 10% slučajeva karcinoma dojke i do jedne petine svih slučajeva karcinoma jajnika povezano s genetskim predispozicijama. U većini slučajeva, to su mutacije u genima BRCA (BReast CAncer). Svako od nas ima dve kopije gena BRCA1 i BRCA2 koje nasleđujemo od oca i majke. Oba gena zapisuju belančevine tipa 1 i tipa 2, odgovorne za korigovanje grešaka u DNK. Ako od jednog roditelja nasledimo defektnu kopiju jednog od gena BRCA, za nas postoji veća verovatnoća da ćemo oboleti od naslednog oblika karcinoma dojke ili jajnika, jer se greške u DNK ne popravljaju dovoljno efikasno. Nosioci gena BRCA1 ili BRCA2 imaju stoga do 80% veći rizik za razvoj karcinoma dojke i do 40% veći rizik za nastanak karcinoma jajnika do sedamdesete godine u poređenju s opštom populacijom.

 

Test SENTIS Standard – proširen set od 21 gena

Pored gena BRCA1 i BRCA2, na pojavu naslednog oblika karcinoma dojke, odnosno jajnika utiču i ostali geni koji su bili potvrđeni u objavljenim naučnim studijama*. To su geni kod kojih mutacije primarno dovode do oboljenja kao što su: Kovdenov sindrom, Li-Fraumenijev sindrom, Pojc-Jegersov sindrom i Fankonijeva anemija, a posledično imaju ulogu takođe i kod indikacije za karcinom dojke i jajnika. Većina testiranih gena ima ulogu u mehanizmima popravljanja DNK, intracelularnoj komunikaciji, ćelijskoj adheziji ćelijskom ciklusu. Spisak svih gena koje testiramo i njihove uloge predstavljen je u tabeli u daljem tekstu.


Pregled testiranih gena i njihovih funkcija:

Gen Funkcija Povezani karcinomi Sentis Basic Sentis Standard
BRCA1 Popravka DNK, BRCA protein Karcinom dojke, jajnika
BRCA2 Popravka DNK, BRCA protein Karcinom dojke, jajnika
CDH1 Ćelijska adhezija Karcinom dojke, želuca  
PTEN Signaliziranje u ćeliji Karcinom dojke  
TP53 Ćelijski rast Karcinom dojke, jajnika  
PALB2 Popravka DNK, BRCA protein Karcinom dojke, pankreasa  
STK11 Celični cikel  Karcinom dojke, pankreasa  
ATM Popravka DNK Karcinom dojke, pankreasa  
BARD1 Popravka DNK, BRCA protein Karcinom dojke, jajnika  
BRIP1 Popravka DNK Karcinom dojke, jajnika  
CHEK2 Popravka DNK Karcinom dojke  
MLH1 Popravka DNK Karcinom debelog creva, jajnika, materice  
MSH2 Popravka DNK Karcinom debelog creva, jajnika, materice  
MSH6 Popravka DNK Karcinom debelog creva, materice  
MRE11A Popravka DNK  Karcinom dojke  
MUTYH Popravka DNK Karcinom dojke, debelog creva  
NBN Popravka DNK Karcinom dojke  
PMS2 Popravka DNK Karcinom debelog creva, jajnika, materice  
PMS1 Popravka DNK Karcinom debelog creva, jajnika, dojke  
RAD51C Popravka DNK, BRCA protein Karcinom dojke, jajnika  
RAD50 Popravka DNK Karcinom dojke  

 * Naučne studije su dostupne na stranici Naučna literatura.