
Karcinom nastaje kao posledica mutacija u DNK, koju u većini slučajeva stičemo zbog faktora iz okoline ili načina života (npr. pušenje, konzumiranje alkohola), dok se između 10 i 15% karcinoma razvije kao posledica nasleđenih genetskih varijacija (mutacija). To se posebno ogleda u porodicama gde se isto oboljenje javlja kod više članova, na primer, karcinom dojke ili karcinom jajnika ili karcinom koji se ponavlja prema sličnom modelu.
Polovinu svog genetskog zapisa dobijamo od oca, a drugu polovinu od majke. U slučaju da je kod nekog od njih prisutna neka mutacija, postoji verovatnoća od 50% da kao njihovi potomci imamo tu istu mutaciju. Od vrste same mutacije zavisi da li će se ona kod nas iskazati svoj uticaj ili ne. BRCA1 i BRCA2 su geni koji učestvuju u korekciji DNK. Od svakog roditelja dobijamo po jednu kopiju gena (50%) te ako je jedna kopija nefunkcionalna, postoji veća verovatnoća za razvoj naslednog karcinoma dojke ili jajnika.
Na grafikonu u daljem tekstu možemo da vidimo koliki je rizik od pojave karcinoma dojke i jajnika u slučaju da su mutacije prisutne u genima BRCA1 i BRCA2.
