Besplatno savetovanje

Ako želite da se prijavite za besplatno savetovanje u vezi sa Sentis testiranja, kliknite ovde.

Pročitajte još

 
 
 

Šta otkrivamo SENTIS testom?

 

Test SENTIS Basic testira celokupnu dužinu gena BRCA1 i BRCA2 i sa preciznošću većom od 99% otkriva u oba gena postojanje mutacija koje uzrokuju oboljenje. SENTIS Standard, otkriva postojanje mutacija u BRCA1 i BRCA2 genima, ali i u 19 dodatnih gena koji su na osnovu nalaza najnovijih naučnih studija* povezani sa povećanim rizikom za pojavu karcinoma dojke, odnosno jajnika. Naime, kod oko polovine porodica kod kojih je uočen veći broj slučajeva karcinoma dojke i kod 90% porodica kod kojih su otkriveni slučajevi karcinoma dojke i jajnika bilo je ustanovljeno postojanje mutacije BRCA1 i BRCA2. Ipak, svi nasledni oblici karcinoma ne mogu se objasniti samo mutacijama u genima BRCA, jer bitnu ulogu u njihovom nastanku takođe ima i do 19 dodatnih gena. Ti ostali geni su, između ostalog, povezani s naslednim sindromima (Kovdenov sindrom, Li-Fraumenijev sindrom, Fankonijeva anemija) i pored karcinoma dojke i jajnika, takođe mogu da dovedu do nastanka drugih naslednih oblika karcinoma.

 

SENTIS Basic SENTIS Standard

 Testirani geni: BRCA1, BRCA2

Testirani geni: BRCA1, BRCA2, ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11, TP53

Testiranje gena BRCA pogodno je za sve žene starije od 18 godina, a posebno se preporučuje u slučaju da je kod jednog ili više bližih krvnih srodnika potvrđena mutacija u jednom od gena BRCA i u slučaju sledećih indikacija:

  • poznata mutacija u porodici,
  • srodnik prvog kolena s karcinomom dojke pre 50. godine starosti,
  • srodnik muškog pola prvog kolena s karcinomom dojke.

Test SENTIS Standard takođe je prikladan za sve žene starije od 18 godina, a posebno se preporučuje ako Vi ili neko od Vaših bližih krvnih srodnika ** ima jednu ili više sledećih indikacija:

  • poznata mutacija u porodici,
  • rođaka prvog kolena s karcinomom dojke pre 50. godine starosti,
  • rođak muškog pola prvog kolena s karcinomom dojke,
  • rođaka prvog kolena s dva primarna karcinoma dojke,
  • rođaka prvog kolena s karcinomom jajnika
  • dve rođake prvog ili drugog kolena po istoj krvnoj liniji s karcinomom dojke, odnosno karcinomom jajnika,
  • tri (ili više) rođaka prvog ili drugog kolena po istoj krvnoj liniji sa karcinomom dojke, odnosno karcinomom.

 

 

 

 

 

 

 

 

**Srodnici prvog kolena: roditelji, deca, sestre i braća; srodnici drugog kolena: baba i deda, tetke/ujaci/stričevi, nećaci/nećake, polusestre/polubraća

 

Test SENTIS sa preciznošću većom od 99% za ciljne regije otkriva:

  • tačkaste mutacije (engl. point mutations),
  • manje delecije i insercije DNK,
  • duplikacije DNK i
  • insercije i duplikacije egzona.

U primeru uočene mutacije test će Vam otkriti i lokaciju te mutacije, da li je ta mutacija heterozigotna, odnosno homozigotna i kakva vrsta mutacije je otkrivena. Svaka uočena mutacija dodatno se potvrđuje uz pomoć drugih molekularnih metoda (qPCR i Sangerovo sekvenciranje).

 

Kakve informacije ćete dobiti na osnovu rezultata testa SENTIS?

  • Dobićete informaciju o postojanju svih mutacija u testiranim genima.
  • U slučaju potvrđene mutacije koja uzrokuje oboljenje, u okviru testa ćete dobiti savete iz oblasti genetike, kojima će Vam biti objašnjen rizik od razvoja naslednog karcinoma dojke, odnosno jajnika, a Vaš izabrani lekar će Vas savetovati u vezi sa dodatnim testiranjem.
  • Saznaćete koji članovi porodice su potencijalno ugroženi.
  • U slučaju da se ne otkrije mutacija koja uzrokuje oboljenje, znaćete da imate prosečan rizik za razvoj naslednog oblika karcinoma.

 

 

*naučne studije možete naći u odeljku  Naučna literatura.