Besplatno savetovanje

Ako želite da se prijavite za besplatno savetovanje u vezi sa Sentis testiranja, kliknite ovde.

Pročitajte još

 
 
 

Visok kvalitet i precizni rezultati

Test SENTIS je potvrđen na osnovu slepe kliničke studije u saradnji sa kompanijom AstraZeneca, koja je obuhvatala više od 1000 uzoraka. Sve genetske promene bile su utvrđene s preciznošću većom od 99%.

Test Sentis se zasniva na najnovijoj tehnologiji masovnog paralelnog sekvenciranja sledeće generacije. Njime su obuhvaćene sve kodirajuće regije gena, što garantuje precizno identifikovanje prisutnih mutacija. Sve uočene mutacije potvrđene su uz pomoć dodatnih molekularnih metoda poput Sangerovog sekvencioniranja i qPCR. Za potrebe tumačenja rezultata potrebno je pojedinačne mutacije svrstati u 5 različitih klasa štetnosti mutacija:

  • Patogena mutacija,
  • Verovatno patogena mutacija,
  • Bezazlena mutacija,
  • Verovatno bezazlena mutacija,
  • Varijanta nepoznatog značaja (VUS – engl. variant of unknown significance).

Kriterijumi za razvrstavanje u različite klase predloženi su od strane ACMG (American College of Medical Genetics). Za samo svrstavanje mutacija u različite klase proveravaju se svi poznati podaci o svakoj pojedinačnoj mutaciji, dostupni u spoljašnjim zbirkama podataka: 1000 Genome, ExAc, ESP6500, OMIM, ClinVar, HGMD, kao i u internim zbirkama.

Zbirke podataka ažuriraju se redovno i na svakih pola godine imate priliku da proverite da li je došlo do preklasifikacije mutacije kod Vaše pacijentkinje.

 

Kako obrazložiti moguće rezultate

Rezultati će već biti interpretirani od strane laboratorije, dok će u slučaju pozitivnog rezultata, biti na raspolaganju i genetsko savetovanje. Genetski faktori imaju uticaj na 10 do 15% slučajeva karcinoma dojke i jajnika, dok su ostalo uticaji okoline i načina života. U skladu s tim, rezultati testiranja se tumače kao što sledi:


POZITIVNI REZULTATI – znače da je otkrivena mutacija koja povećava rizik za nastanak nekih vrsta karcinoma. Takav rezultat ne znači da je bolest prisutna, niti da će se sigurno razviti, već da pacijent ima natprosečno veći rizik da oboli od naslednog karcinoma dojke ili jajnika. U slučaju pozitivnog rezultata na raspolaganju je genetsko savetovanje, koje takođe uzima u obzir porodičnu anamnezu pacijenta. Savetuje se upućivanje na pregled kod odgovarajućih specijalista (onkologa, radiologa…) koji će sa pacijentom kreirati personalni plan češćih i detaljnijih redovnih pregleda.


NEGATIVNI REZULTATI znače da u analiziranim genima nije otkrivena mutacija koja bi natprosečno povećala rizik za nastanak naslednih oblika karcinoma. Inače, nasledni faktori su jedni od mogućih uticaja na razvoj oboljenja. Ostali faktori su još i uticaji iz okoline i način života. U slučaju negativnog rezultata testa, savetuje se nastavak redovnih pregleda i vođenje zdravog načina života.


UOČENE VARIJANTE NEPOZNATOG ZNAČAJA (engl. Variation of Unknown Significance - VUS) znače da su bile uočene genetske promene za koje su potrebna dodatna istraživanja da bi se saznalo o njihovom učinku na razvoj karcinoma. Varijante nepoznatog značaja utvrđene su u slučaju da se različiti naučni izvori ne slažu sa značajem pojedine mutacije ili kad je mutacija prisutna u regiji gde bi mogla da ima štetan učinak na funkcionisanje gena, a da takav slučaj do tada još nije bio opisan. Varijante nepoznatog značaja mogu se kasnije, na osnovu novijih naučnih saznanja, preklasifikovati u neku od ostalih klasa. To znači da se mogu iskazati kao promene koje su uzrok naslednih oblika karcinoma ili pak da se radi o normalnim, bezazlenim varijantama.

 

Tokom analize DNK mogu se uočiti DODATNE GENETSKE PROMENE, što znači da su uočene mutacije u genu povezane s genetskim sindromom drugačijim od onog u vezi sa kojim se pacijent inicijalno testirao. Laboratorija će saopštiti dodatne genetske promene ako se pacijent složio s tim u izjavi o saglasnosti.