Ako želite da se prijavite za besplatno savetovanje u vezi sa Sentis testiranja, kliknite ovde.
Test Sentis je genetski test, uz pomoć kojeg se utvrđuje nasledni rizik od pojave karcinoma dojke i jajnika. Test se zasnivana tehnologiji sekvencioniranja sledeće generacije (NGS), kada se sekvencioniraju celokupne kodirajuće regije (egzone) gena. Set gena koje testiramo i njihove funkcije prikazani su u tabeli u daljem tekstu.
Set od navedenog 21 gena izabran je na osnovu najnovijih naučnih studija. Najpoznatiji su svakako geni BRCA1 i BRCA2, čija je uloga da učestvuju u popravljanju grešaka u DNK unutar naših ćelija. Oni su najtemeljnije istraženi i kod njih je uočen veliki deo mutacija koje su prisutne kod pacijenata s karcinomom dojke i jajnika. BRCA1 bio je takođe i jedan od prvih otkrivenih gena koji su povezani s pojavom karcinoma dojke. Nove naučne studije ukazuju na uticaj mutacija i u nekim drugim genima koji primarno dovode do pojave sindroma poput Li-Fraumenijevog sindroma (TP53), Kovdenovog sindroma (PTEN), Pojc-Jegersovog sindroma (STK11), Fankonijeve anemije (BRIP1), i ostali (CHEK2, ATM). Oni primarno utiču na pomenute sindrome, dok posledično takođe povećavaju i rizik od pojave karcinoma dojke i jajnika. Pomenute naučne studije možete pogledati u sekciji Naučna literatura.
Geni | Lokacija na hromozomu | Br. egzona | Funkcija / Biološka putanja | SENTIS Basic | SENTIS Standard |
BRCA1 | 17q21 | 23 | Deo proteinskog kompleksa povezanog s BRCA1 belančevinom | ✓ | ✓ |
BRCA2 | 13q13 | 27 | Fankoni / BRCA biološka putanja | ✓ | ✓ |
ATM | 11q22-q23 | 63 | Deo mehanizma za popravku oštećenja DNK lanca | ✓ | |
BARD1 | 2q34-q35 | 6 | Deo proteinskog kompleksa povezanog s BRCA1 belančevinom | ✓ | |
BRIP1 | 17q22.2 | 20 | Fankoni / BRCA biološka putanja | ✓ | |
CDH1 | 16q22.1 | 16 | Ćelijska adhezija | ✓ | |
CHEK2 | 22q12.1 | 15 | Deo mehanizma za popravku oštećenja DNK lanca | ✓ | |
MLH1 | 3p21.3 | 19 | Deo mehanizma za popravku neusklađenosti u DNK | ✓ | |
MRE11A | 11q21 | 19 | Deo mehanizma za popravku oštećenja DNK lanca | ✓ | |
MSH2 | 2p21 | 17 | Deo mehanizma za popravku neusklađenosti u DNK | ✓ | |
MSH6 | 2p16 | 8 | Deo mehanizma za popravku neusklađenosti u DNK | ✓ | |
MUTYH | 1p34.1 | 16 | Mehanizam za popravka DNK | ✓ | |
NBN | 8q21 | 16 | Deo mehanizma za popravku oštećenja DNK lanca | ✓ | |
PALB2 | 16p12.2 | 13 | Fankoni / BRCA biološka putanja | ✓ | |
PMS1 | 2q31.1 | 13 | Deo mehanizma za popravku neusklađenosti u DNK | ✓ | |
PMS2 | 7p22.2 | 15 | Deo mehanizma za popravku neusklađenosti u DNK | ✓ | |
PTEN | 10q23.3 | 9 | PI3K/MAPK biološka putanja | ✓ | |
RAD50 | 5q31 | 25 | Deo mehanizma za popravku oštećenja DNK lanca | ✓ | |
RAD51C | 17q22.2 | 8 | Fankoni / BRCA biološka putanja | ✓ | |
STK11 | 19p13.3 | 10 | Ćelijski ciklus/p53 regulacija | ✓ | |
TP53 | 17p13.1 | 11 | Ćelijski rast | ✓ |