Besplatno savetovanje

Ako želite da se prijavite za besplatno savetovanje u vezi sa Sentis testiranja, kliknite ovde.

Pročitajte još

 
 
 

Profesionalna pozadina

 

Test Sentis je genetski test, uz pomoć kojeg se utvrđuje nasledni rizik od pojave karcinoma dojke i jajnika. Test se zasnivana tehnologiji sekvencioniranja sledeće generacije (NGS), kada se sekvencioniraju celokupne kodirajuće regije (egzone) gena. Set gena koje testiramo i njihove funkcije prikazani su u tabeli u daljem tekstu.

 

Set gena u okviru testa Sentis

Set od navedenog 21 gena izabran je na osnovu najnovijih naučnih studija. Najpoznatiji su svakako geni BRCA1 i BRCA2, čija je uloga da učestvuju u popravljanju grešaka u DNK unutar naših ćelija. Oni su najtemeljnije istraženi i kod njih je uočen veliki deo mutacija koje su prisutne kod pacijenata s karcinomom dojke i jajnika. BRCA1 bio je takođe i jedan od prvih otkrivenih gena koji su povezani s pojavom karcinoma dojke. Nove naučne studije ukazuju na uticaj mutacija i u nekim drugim genima koji primarno dovode do pojave sindroma poput Li-Fraumenijevog sindroma (TP53), Kovdenovog sindroma (PTEN), Pojc-Jegersovog sindroma (STK11), Fankonijeve anemije (BRIP1), i ostali (CHEK2, ATM). Oni primarno utiču na pomenute sindrome, dok posledično takođe povećavaju i rizik od pojave karcinoma dojke i jajnika. Pomenute naučne studije možete pogledati u sekciji Naučna literatura.

 

Geni Lokacija na hromozomu Br. egzona Funkcija / Biološka putanja SENTIS Basic SENTIS Standard
BRCA1 17q21 23 Deo proteinskog kompleksa povezanog s BRCA1 belančevinom
BRCA2 13q13 27 Fankoni / BRCA biološka putanja
ATM 11q22-q23 63 Deo mehanizma za popravku oštećenja DNK lanca  
BARD1 2q34-q35 6 Deo proteinskog kompleksa povezanog s BRCA1 belančevinom  
BRIP1 17q22.2 20 Fankoni / BRCA biološka putanja  
CDH1 16q22.1 16 Ćelijska adhezija  
CHEK2 22q12.1 15 Deo mehanizma za popravku oštećenja DNK lanca  
MLH1 3p21.3 19 Deo mehanizma za popravku neusklađenosti u DNK  
MRE11A 11q21 19 Deo mehanizma za popravku oštećenja DNK lanca  
MSH2 2p21 17 Deo mehanizma za popravku neusklađenosti u DNK  
MSH6 2p16 8 Deo mehanizma za popravku neusklađenosti u DNK  
MUTYH 1p34.1 16 Mehanizam za popravka DNK  
NBN 8q21 16 Deo mehanizma za popravku oštećenja DNK lanca  
PALB2 16p12.2 13 Fankoni / BRCA biološka putanja  
PMS1 2q31.1 13 Deo mehanizma za popravku neusklađenosti u DNK  
PMS2 7p22.2 15 Deo mehanizma za popravku neusklađenosti u DNK  
PTEN 10q23.3 9 PI3K/MAPK biološka putanja  
RAD50 5q31 25 Deo mehanizma za popravku oštećenja DNK lanca  
RAD51C 17q22.2 8 Fankoni / BRCA biološka putanja  
STK11 19p13.3 10 Ćelijski ciklus/p53 regulacija  
TP53 17p13.1 11 Ćelijski rast  

 

 Tehnologija testa Sentis

  • Test SENTIS se zasniva na tehnologiji sekvenciranja sledeće generacije (Next Generation Sequencing) i identifikuje tačkaste mutacije (SNP), manje delecije, insercije i duplikacije DNK, kao i delecije, insercije i duplikacije egzona. U slučaju uočene mutacije, test će otkriti lokaciju te mutacije, da li je ta mutacija heterozigotna, odnosno homozigotna i kakav biotip mutacije je otkriven.
  • Svaka uočena mutacija se dodatno potvrđuje uz pomoć drugih molekularnih metoda: qPCR, MLPS, Sekvenciranje po Sangeru. Kvalifikovani medicinski stručnjak proverava svaki rezultat pre izdavanja.
  • U slučaju uočene mutacije, pacijentu je na raspolaganju genetski savetnik.
  • Kvalitet svakog uzorka se više puta proverava tokom samog postupka sekvencioniranja i tumačenja. Testiranje se odvija u laboratoriji akreditovanoj u skladu sa standardom ISO 15189:2012 što obezbeđuje integritet svakog rezultata.


Ograničenja testa Sentis

  • Negativan rezultat ne može potpuno isključiti genetski uzrok kod pacijenta ili kod njegove porodice, jer promena može biti prisutna u bilo kojem genu koji nije bio analiziran ili da njena identifikacija nije bila moguća sprovođenjem date metode (tehničko ograničenje).
  • Test SENTIS nije dijagnostički test, zato, kao i kod svih medicinskih ispitivanja, postoji mogućnost lažno pozitivnih (uočena genetska mutacija koja zapravo ne postoji) ili lažno negativnih rezultata (prisutna genetska mutacija nije uočena primenom testa).
  • Test ne prepoznaje varijacije u broju kopija većih fragmenta heterozigotnog gena (engl. copy number variations; CNVs)
  • Veoma retko se može desiti da je potrebno ponovno uzimanje i analiza uzorka zbog oštećenja ili slabijeg kvaliteta uzorka, odnosno zbog tehničkih komplikacija tokom analize.
  • Nakon testiranja, pacijent može dobiti osetljive podatke o verovatnoći za pojavu nekih drugih zdravstvenih problema za koje se nije testirao. Ti podaci će biti saopšteni pacijentu samo ako se s tim bude složio u izjavi o saglasnosti.